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 Surdez autossómica dominante

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Alice
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Localização : Setúbal

MensagemAssunto: Surdez autossómica dominante   Dom Maio 04, 2008 4:29 pm

Surdez autossómica dominante

Os genes são as unidades básicas da hereditariedade. Eles fornecem as informações para o crescimento e desenvolvimento de uma única célula de um óvulo fertilizado até se alcançar a estrutura complexa de um bébé. Como, nas nossas células, os cromossomas existem aos pares, nós temos duas cópias de todos os nossos genes, sendo metade delas provenientes do progenitor masculino e a outra metade do progenitor feminino.
Um gene autossómico está codificado nos autossomas ou vinte e dois pares de cromossomas que não contêm informação acerca das características sexuais.
O termo "dominante" significa que o gene se expressa mesmo quando existe apenas uma cópia deste, ou seja, este manifesta-se tanto em homozigotia como em heterozigotia. Uma pessoa que possua surdez autossómica dominante apresenta um gene para essa doença. O outro gene desse par é, provavelmente, um gene recessivo que codifica uma audição normal. Esse indivíduo tem 50 por cento de probabilidade de transmitir essa doença a cada filho.

Figura1 - Diagrama representativo de uma situação de surdez autossómica dominante.

O pai possui um alelo para a surdez (D) e um alelo normal, enquanto que a mãe é homozigótica recessiva, ou seja, possui 2 alelos normais. Obviamente, a mãe irá sempre transmitir um alelo normal aos seus filhos, estando a manifestação da doença em cada um deles dependente do alelo que herdarem do pai (se for o alelo dominante, a criança terá a doença, mas se o alelo for normal, esta também será normal).
Pode existir uma variação na expressão de um alelo dominante dentro da mesma família. Por outras palavras, o alelo pode causar uma perda profunda num indivíduo e apenas uma pena moderada ou reduzida na descendência desse indivíduo. Outro fenómeno que ocorre em genes dominantes é a não-penetrância. Isto significa que não existem evidências detectáveis que indiquem que o indivíduo possua esse alelo dominante. Nestes casos, parece que o gene saltou uma geração.

Quadro 3 - Loci Autossómicos Dominantes


Mutação da Conexina 26 em famílias cuja surdez é considerada dominante

Foi encontrada uma mutação "missense" (M34T) numa família cuja surdez foi considerada autossómica dominante e ligada ao cromossoma 13 no locus (DFNA3). Contudo, esta mutação foi igualmente encontrada em pessoas com audição normal representando, mais provavelmente, um polimorfismo.
No entanto, medidas electrofisiológicas suportam a hipótese desta mutação causar perdas auditivas através de um efeito negativo dominante.
Outro tipo de mutação "missense" foi encontrado em duas famílias francesas no locus (DFNA3). Esta mutação tardia muda um triptofano conservador para cisteína num domínio extracelular da Cx26. A mutação não foi encontrada em 190 indivíduos relacionados.

Diaphanous (DIAPH1):

O seu locus é DFNA1. A proteína humana DFNA1, DIAPH1, Drosophila Diaphanous é homologa da "Saccharomyces cervisiae protein Bni1p". As proteínas são altamente conservadas. Os genes que codificam essas proteínas são membros de uma família de genes formadores que estão envolvidos na citocinese e no estabelecimento da polaridade celular. A DIAPH1 encontra-se em múltiplos tecidos, incluindo o cérebro, coração, placenta, pulmões, rins, pâncreas, fígado e músculos esqueléticos.


Surdez autossómica recessiva

Os genes são a unidade básica da hereditariedade. Ao contrário dos dominantes, os genes recessivos só se expressam quando ambas as cópias (alelos) no par de cromossomas têm as mesmas instruções recessivas. Um gene autossómico recessivo é aquele que é transportado em um dos 22 pares de cromossomas que não são sexuais, ou seja, nos autossomas.
Uma pessoa com surdez autossómica recessiva possui obrigatoriamente dois alelos recessivos para esta doença, nesse par de cromossomas. Uma pessoa que possua um alelo normal e um portador da doença, não manifesta os sintomas desta, ou seja, não é surdo, sendo considerado portador da doença podendo, no entanto, transmiti-lo à sua descendência. Uma pessoa portadora da doença não tem meio de saber que o é, a não ser que tenha um filho/a doente. Desta forma, torna-se evidente que tanto essa pessoa como o respectivo cônjuge são, no mínimo, portadores da doença. Todos nós somos portadores de vários genes recessivos que se poderão manifestar na descendência se o nosso parceiro os possuir também. Vejamos a situação presente no seguinte diagrama:

Figura 2 - Diagrama representativo de um caso de surdez autossómica recessiva.

Neste caso, ambos os progenitores são portadores de um alelo recessivo da surdez (r). Possuem, igualmente, um alelo normal (R). Se ambos transmitirem o alelo R à sua descendência, esta será normal, pois possui dois alelos normais, não podendo transmitir a doença. Existem 25 por cento de probabilidades da criança receber ambos os alelos normais. No caso desta receber um alelo R dum progenitor e um alelo r de outro, esta será normal mas portadora tal como os seus pais. A probabilidade desta situação ocorrer é de 50 por cento. Existe ainda uma terceira situação, cuja probabilidade de ocorrer é de 25 por cento. Neste caso, a criança recebe o alelo r de ambos os progenitores, apresentando fenótipo doente.
As probabilidades de ocorrerem cada uma das três situações acima descritas não são iguais para cada gravidez. Logo, se o casal tiver um filho surdo, não significa que o próximo também o seja. Esta situação deve-se ao facto dos genes serem transmitidos aleatoriamente, pelo que o que aconteceu na geração passada não influencia a geração futura.

Quadro 4 - Loci Autossómicos Recessivos

Mutações da Cx 26 em famílias cuja surdez é considerada recessiva:

Foram identificadas numerosas doenças causadoras de mutações da Cx26 que resultam em perdas de audição autossómicas recessivas e não-sindrómicas. O tipo de mutação mais comum é o 35delG que ocorre pelo prolongamento dos resíduos 6G nas posições 30-35 na sequência de ADN da Cx26. Esta mutação pode ser encontrada em cerca de 2/3 das pessoas com o locus DFNB1 e foi encontrada em pessoas de nacionalidades espanhola, paquistã, italiana, israelita, indiana e de nações arábica, caucasiana e beduína.
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