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SURDEZ HEREDITÁRIA
A surdez hereditária é um tipo de surdez transmitida hereditariamente, ou seja, é transmitida pelos pais aos filhos. Este tipo de surdez pode ser herdada de um só ou de ambos os pais que podem, ou não, ser doentes.
O material genético ou genes estão localizados nos cromossomas, dentro de cada célula do nosso organismo. Os genes fornecem informações para traços ou características específicas como a cor do cabelo ou o tipo de sangue. Genes mutantes podem igualmente ser transmitidos como é o caso da surdez ou de problemas da fala. A surdez hereditária que resulta de "defeitos" nos genes pode ser sindrómica ou não-sindrómica, dominante ou recessiva.
Das cerca de 4000 crianças que nascem surdas por ano, (onde? Em Portugal? Na Europa?) mais de metade possui um problema hereditário. Contudo, nem toda a surdez hereditária se manifesta logo à nascença. Algumas crianças herdam uma tendência para adquirir a surdez mais tarde.
Actualmente, os cientistas mantêm as suas pesquisas neste campo com o objectivo de uma melhor compreensão do modo como a perda de audição ou surdez é transmitida de pais para filhos, tornando possível identificar e caracterizar os genes cujas mutações causam a doença. Através destes esforços poderá ser possível descobrir como os genes funcionam, que proteínas manufacturam e o papel que desempenham no desenvolvimento e na manutenção da audição normal. Estas descobertas deverão levar a diagnósticos mais precoces, prevenções e novos tratamentos.
O material genético ou genes estão localizados nos cromossomas, dentro de cada célula do nosso organismo. Os genes fornecem informações para traços ou características específicas como a cor do cabelo ou o tipo de sangue. Genes mutantes podem igualmente ser transmitidos como é o caso da surdez ou de problemas da fala. A surdez hereditária que resulta de "defeitos" nos genes pode ser sindrómica ou não-sindrómica, dominante ou recessiva.
Das cerca de 4000 crianças que nascem surdas por ano, (onde? Em Portugal? Na Europa?) mais de metade possui um problema hereditário. Contudo, nem toda a surdez hereditária se manifesta logo à nascença. Algumas crianças herdam uma tendência para adquirir a surdez mais tarde.
Actualmente, os cientistas mantêm as suas pesquisas neste campo com o objectivo de uma melhor compreensão do modo como a perda de audição ou surdez é transmitida de pais para filhos, tornando possível identificar e caracterizar os genes cujas mutações causam a doença. Através destes esforços poderá ser possível descobrir como os genes funcionam, que proteínas manufacturam e o papel que desempenham no desenvolvimento e na manutenção da audição normal. Estas descobertas deverão levar a diagnósticos mais precoces, prevenções e novos tratamentos.
