Surdez sindrómica e não-sindrómica

A surdez sindrómica é associada a outros sintomas específicos para além da surdez. Existem mais de 200 formas de surdez sindrómica hereditária. Ao pesquisar acerca deste tipo de surdez encontram-se informações detalhadas acerca de vários sindromas a ela associados, como:

- Síndroma de Alport;
- - Síndroma de Jervell e Lang-Nielsen
- - Doença de Norrie
- - Síndroma de Stickler;
- - Síndroma de Usher;
- - Síndroma de Branchio- Oto- Renal;
- - Síndroma de Pendred;
- - Síndroma de Treacher Collins;
- - Síndroma de Waardenburg.

Uma vez que se tornaria muito exaustivo e complexo descrever cada um deles, optou-se por apenas o fazer para um síndroma: o Síndroma de Usher.
O Síndroma de Usher é caracterizado pela deterioração auditiva e pela retinose pigmentar, podendo ser classificado em três tipos diferentes.

Classificação Molecular do Síndroma de Usher

Cerca de três a seis por cento de todas as crianças surdas ou com grandes dificuldades de audição possuem o Síndroma de Usher.
Como já foi referido, existem três tipos principais.

No Síndroma de Usher tipo 1 a criança nasce surda com profunda perda auditiva e possui um audiograma com respostas apenas para sons muito fortes.

No tipo 2, a criança nasce com uma grande dificuldade em ouvir e com uma perda sensório-neural moderada para baixas frequências e profunda para grandes frequências.

No tipo 3, a criança nasce com uma boa audição ou uma surdez moderada, que se deteriora passados alguns anos. No audiograma apresenta-se um declive sensório-neural. Algumas das pessoas que possuem o Síndroma de Usher tipo 1 acreditam não ter benefícios com a ajuda de aparelhos. Neste tipo de surdez, a maioria das pessoas afectadas utiliza a linguagem gestual como modo primário de comunicação, sendo culturalmente surdos. No caso do tipo 2, a ajuda de aparelhos já poderá trazer alguns benefícios, podendo estes doentes usar a linguagem oral e ser culturalmente normais, embora nalguns casos a surdez seja mais profunda e não se possa utilizar a linguagem oral. Muitas vezes, quando a visão se deteriora, estas pessoas já não conseguem ler os lábios, tornando-se surdos-cegos, principalmente em ambientes escuros e barulhentos, como restaurantes, bares, etc. Neste caso eles podem optar por evitar esse ambientes, aprender linguagem gestual ou utilizar aparelhos específicos.

O tipo 3 é caracterizado por ainda não ter sido tão profundamente definido como os outros dois. Uma importante característica é o facto da perda se acentuar em adolescentes, piorando até meio da idade adulta.

A surdez hereditária não-sindrómica é especialmente (em cerca de 80% dos casos), devida a genes recessivos.
Tal como no caso da surdez sindrómica, encontrámos vários genes e proteínas associados a ela, tendo-se optado por descrever o efeito de três: a conexina 26 (uma proteína); a DIAPH1 e a MYO7A (ambas genes).
A Cx 26 pode ser encontrada em loci autossómicos recessivos ou dominantes.
Os seus locus são DFNB1 e DFNA3, podendo esta ser igualmente designada por proteína de junção de "gap", beta-2 (GJB2), ou conexina 26. As junções de "gap" são canais nas membranas plasmáticas, formadas por seis proteínas sub-unitárias designadas conexinas. A formação de canais intercelulares é possível através da interacção entre conexinas na membrana plasmática de células adjacentes. Estas junções encontram-se em diferentes tipos de células e facilitam a troca de moléculas e sinais eléctricos (como os impulsos nervosos), entre elas. A GJB2 é encontrada em vários tecidos, nomeadamente na "Stria vascularis"; limbus e proeminência espiral da cóclea, tal como foi demonstrado por experiências imunoquímicas.